Il Centro Regionale di Neurogenetica, presente all’interno del
Presidio Ospedaliero “Giovanni Paolo II” di Lamezia Terme, da anni impegnato
nello studio sulle patologie neurodegenerative, in modo particolare la malattia
d’Alzheimer, ha ottenuto un altro risultato scientifico tanto da meritare la
pubblicazione su “Neurology” rivista internazionale del settore e sul sito
alzforum.org.
“L’Alzheimer - spiegano dall’ Asp di Catanzaro - è
una malattia neurodegenerativa in cui è presente nei cervelli l’accumulo patologico
di alcune proteine tra cui una chiamata beta amiloide che danneggia le cellule
nervose. Questa sostanza è, nella persona sana, normalmente prodotta e non
causa malattia. Il lavoro portato a termine dalla professoressa lametina Amalia
Bruni e dal suo staff ha permesso per la prima volta, all’interno di una
grandissima famiglia studiata, l’identificazione di ammalati che hanno
ereditato contemporaneamente due alterazioni genetiche dell’amiloide (una dal
padre e l’altra dalla madre). In questo caso è stato possibile ricostruire la
famiglia su 6 generazioni arrivando, a ritroso nel tempo, al 1809 con una
metodologia ormai perfezionata e consolidata nel Centro Regionale di
Neurogenetica e grazie ai “preziosi” dati raccolti nei registri comunali e
parrocchiali. E’ stato così possibile identificare i matrimoni consanguinei
alla base di questo dato insolito (e appunto mai descritto nella letteratura
scientifica) che ha consentito a malati attualmente viventi di ereditare
l’alterazione genetica da entrambi i genitori. Poiché nella grande famiglia
studiata si ritrovano anche ammalati che hanno una sola alterazione ereditata
da uno dei genitori, è stato possibile un confronto importantissimo. Il lavoro
è stato sviluppato anche con la consolidata collaborazione con il dipartimento
di neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità".
"Qual è l’importanza di questa scoperta? Questo
lavoro - concludono - aumenta le conoscenze sui meccanismi della malattia di
Alzheimer. In questo periodo lo sguardo di tutto il mondo scientifico è
rivolto verso queste grandi (e rare-rarissime) famiglie che sono considerate un
modello straordinario di studio poiché forniscono la possibilità di osservare
nel tempo i portatori del tratto alterato, ancora sani ma destinati a
sviluppare la malattia. Lo studio di questi soggetti sta consentendo non solo
di comprendere come la malattia “arriva e si organizza” nei cervelli ma sta
anche permettendo trattamenti farmacologici “precoci e preventivi” che, oggi in
fase assolutamente sperimentale, potrebbero invece, domani, riguardare migliaia
di pazienti e dare speranze concrete per queste malattie devastanti”